Yüzüyle mutlu olmak onların da hakkı

Treacher Collins Sendromu ve Yüz Anomalisi Hakkında Bilgiler

Treacher Collins Sendromu olarak da bilinen yüz anomalisi, ülkemizde yaklaşık 800 bin kişinin mücadele ettiği genetik bir hastalıktır. Bebeklerin yüz kemikleri ve dokuların olması gerektiği gibi oluşmasını sağlayan TCOF1, POLR1C veya POLR1D genlerindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan bu hastalık, kulak, göz, elmacık kemiği, çene ve kafatası kemikleri ile diğer dokuların gelişiminde sorunlara neden olmaktadır. Yüz anomalisi vakalarının %60’ı genetik aktarımdan bağımsız tesadüfi gen bozukluğundan kaynaklanırken, %40’ı ise anne babadan aktarılan genlerden kaynaklanmaktadır.

Çocuklar İçin Farkındalık Oluşturma Çalışmaları

Kızlarının yüz anomalisi ile doğması sonrası Yüzümle Mutluyum Derneği’ni kuran Emre Erdal, hastalıkla ilgili farkındalık oluşturmak amacıyla önemli bir etkinliğe imza atmıştır. Kocaelispor’un desteğiyle yüz anomalisi olan çocuklar, maç seremonisinde futbolcularla birlikte sahaya çıkmışlardır. Toplamda 800 bin kişide görülen bu hastalığa dikkat çekmek isteyen Erdal, dünyada bir ilki gerçekleştirerek Kocaelispor maç seremonisine yüz anomalisi olan çocuklarla katıldıklarını belirtmiştir. Bu iş birliğinin olumlu sonuçlarına değinen Erdal, çocukların görünürlüğünün artmasıyla özgüvenlerinin de arttığını ifade etmiştir.

Manga Grubu ve İngilizce Şarkı Çalışması

Manga grubunun solisti Ferman Akgül’ün Yüzümle Mutluyum Derneği’nin iyi niyet elçisi olduğunu belirten Erdal, sanatın önemine dikkat çekmiştir. Bazı çocukların Ferman Bey ile tanışma fırsatı bulduğunu ve konserde yaşanan mutluluğun tarifsiz olduğunu dile getirmiştir. Ferman Bey ile birlikte yüz eşitliği temalı İngilizce bir şarkı yapacaklarını açıklayan Erdal, bu şarkının dünya çapında benimseneceğini ve önemli bir çalışma olacağını belirtmiştir.

Ötekileştirme ve Sorunlar

Yüz anomalisi olan bireylerin okul, sokak ve iş yaşamında birçok ayrımcılığa maruz kaldığını vurgulayan Erdal, farkındalık oluşturmanın önemine değinmiştir. Erdal, yüz anomalisi taşıyan bireylerin dışlanma, kabul görmeme, akran zorbalığı ve alay gibi sorunlarla karşılaştığını belirtmiştir. Bu durumun önüne geçmek için eşit haklar ve şansların sağlanması gerektiğini ifade etmiştir.

Sağlık Hizmetlerine Dair Talepler

İngiltere’de yapılan bir araştırmada her 110 kişiden birinde görünür farklılığın olduğunu hatırlatan Erdal, yüz anomalisi olan bireylerin daha fazla görünür olması için farkındalık etkinlikleri düzenlediklerini belirtmiştir. Erdal, bu çocuklara daha iyi sağlık hizmeti sunulması için Sağlık Bakanlığı’nın kraniyofasiyal merkezlerinin kurulmasını talep etmiştir.

Related Posts

Türkiye’de 13 milyon kişi aynı derdi taşıyor: Şimdi de iyileşmek için kola içip, patates yiyorlar

Türkiye’de yaklaşık 13 milyon kişinin mücadele ettiği bu nörolojik sorun, iş gücü kaybından sosyal izolasyona kadar pek çok olumsuz sonucu beraberinde getiriyor. Uzun süredir kesin bir tedavisi bulunamayan migrene karşı insanlar çareyi bazen ilaçlarda, bazen ise TikTok’ta gördükleri sıra dışı önerilerde arıyor.

Her maden suyu aynı değil, içmeden önce etiketine bakın!

Görünüşte sıradan bir içecek… Oysa içindeki minerallerle vücudu baştan aşağı etkiliyor! Uzmanlar uyarıyor: “Her maden suyu aynı değil, içmeden önce etiketine bakın!”

Alzheimer’a karşı günde tek bir hap umudu: İnsanlarda test ediliyor

Alzheimer’a karşı geliştirilen yeni nesil bir ilaç, hastalığın tedavisinde ezber bozacak bir mekanizma sunuyor. Beyindeki stres hormonunu hedef alan ilaç, hafıza üzerindeki olumlu etkileriyle dikkat çekiyor.

Uyku uzmanında 30 saniyelik hile: Sadece 3 gecede horlamayı durduruyor

Uyku uzmanları, polen mevsiminde artan horlama sorununa karşı sadece 30 saniyelik dil egzersiziyle çözüm sunuyor. Günlük uygulanan bu basit hareket, horlamayı üç günde azaltabiliyor…

Ne koşu ne fitness! Japonların 30 dakikalık sırrı dünyayı peşinden sürüklüyor

Fitness çılgınlıklarının sosyal medyayı çepeçevre sardığı bu günlerde son zamanların en popüler konusu ‘Japon yürüyüşü’ oldu. Kolay, hızlı ve kan basıncını düşürmeyi vaat eden bu yöntem düzenli bir şekilde uygulanırsa hızlı sonuç veriyor. Peki nedir bu Japon yürüyüşü?

Sağlıkta yeni dönem başlıyor; organ bağışından dijital onaya kadar birçok alanda köklü değişiklikler yapılacak

Sağlıkta yeni dönem başlıyor; organ bağışından dijital onaya kadar birçok alanda köklü değişiklikler yapılacak